Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
Акция «Безопасные отношения» (Анализы на ЗППП со скидкой 55% !) - только 2 недели - с 14 по 28 февраля 2019 г. и только в медицинской лаборатории «Оптимум»

Анализы полиморфизмов (патологии плода)

Главная / Анализы и цены

Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR


Цитогенетический анализ позволяет обнаружить полиморфные варианты генов, которые кодируют основные ферменты фолиевого метаболизма – MTHFR, MTRR, MTR и проводится для оценивания предрасположенности беременной женщины к возникновению пороков развития плода.

 Сроки выполнения  10 дней
   
 Синонимы (rus)  Молекулярно-генетический анализ предрасположенности к изолированным порокам развития плода
   
 Cинонимы (eng)
 Molecular genetic analysis of predisposition to isolated malformations of the fetus
   
 Методы
 Цитогенетический анализ, ПЦР
   
 Подготовка к исследованию  Особой подготовки к тесту не требуется.
   
 Тип биоматериала и способы его взятия  Кровь, отбор биоматериала проводится из вены в лаборатории.

Сдать кровь на полиморфизмы в генах
В человеческом организме обмен фолиевой кислоты регулируют следующие основные энзимные системы:
  1. Метилентетрагидрофолатредуктаза – полноценность ферментов обеспечивает соответствующий ген. Его мутация нарушает метаболизм и повышает активность генов, подавляющих процесс формирования атипичных клеток.
  2. Метионинредуктаза – его аминокислотный набор играет важную роль в процессе синтеза протеидов, обеспечивающих транспортировку соединений метильной группы.
  3. Метионинсинтетаза – его биологической ролью является контроль процесса ре-метилирования.

Полноценное функционирование указанных ферментов обеспечивает должный уровень фолиевого и аминокислотного обменов. Дефекты генов, кодирующих их деятельность, приводят к формированию различных видов перинатальной патологии – фетоплацентарной недостаточности, не расхождения гомологичных хромосом в процессе митоза, незаращения нервной трубки, синдрома Дауна. В большинстве случаев наличие этих пороков развития плода не совместимы с дальнейшим вынашиванием ребенка либо сопряжены с инвалидностью родившегося младенца.

Когда делают анализ


Исследование генных мутаций фолатного комплекса, обеспечивающего метаболизм фолиевой кислоты, широко используется в акушерской практике. Проведение генетического анализа полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR необходимо при:
  • планировании рождения ребенка;
  • длительном применении оральных контрацептивов перед наступившей беременностью;
  • отягощенном акушерском анамнезе – прерванные или замершие беременности, проведение женщине кусов химиотерапии;
  • наличии у будущей матери риска повышеннного процесса тромбо-образования и возникновения заболеваний сердца.

Методика проведения анализа


Генетический анализ
Для выявления мутантных вариантов генов фолатного комплекса используют цитогенетическую методику высокоэффективной жидкостной хроматографии, которая является наиболее перспективным аналитическим вариантом классической колоночной хроматографии с применением современного оборудования.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR оценивает специалист-генетик. В его заключении, имеющем достоверное и важное и прогностическое значение, указаны обнаруженные полиморфизмы генов, ассоциированные с детерминированным нарушением фолиевого обмена и высоким риском возникновения изолированных аномалий развития плода.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа