Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
ВНИМАНИЕ - АКЦИЯ!!! Только в Клинике при медицинской лаборатории «Оптимум» в Адлере можно пройти дыхательный тест на Хеликобактер пилори всего за 499 рублей!  

Анализы полиморфизмов (патологии плода)

Главная / Анализы и цены

Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR


Цитогенетический анализ позволяет обнаружить полиморфные варианты генов, которые кодируют основные ферменты фолиевого метаболизма – MTHFR, MTRR, MTR и проводится для оценивания предрасположенности беременной женщины к возникновению пороков развития плода.

 Сроки выполнения  10 дней
   
 Синонимы (rus)  Молекулярно-генетический анализ предрасположенности к изолированным порокам развития плода
   
 Cинонимы (eng)
 Molecular genetic analysis of predisposition to isolated malformations of the fetus
   
 Методы
 Цитогенетический анализ, ПЦР
   
 Подготовка к исследованию  Особой подготовки к тесту не требуется.
   
 Тип биоматериала и способы его взятия  Кровь, отбор биоматериала проводится из вены в лаборатории.

Сдать кровь на полиморфизмы в генах
В человеческом организме обмен фолиевой кислоты регулируют следующие основные энзимные системы:
  1. Метилентетрагидрофолатредуктаза – полноценность ферментов обеспечивает соответствующий ген. Его мутация нарушает метаболизм и повышает активность генов, подавляющих процесс формирования атипичных клеток.
  2. Метионинредуктаза – его аминокислотный набор играет важную роль в процессе синтеза протеидов, обеспечивающих транспортировку соединений метильной группы.
  3. Метионинсинтетаза – его биологической ролью является контроль процесса ре-метилирования.

Полноценное функционирование указанных ферментов обеспечивает должный уровень фолиевого и аминокислотного обменов. Дефекты генов, кодирующих их деятельность, приводят к формированию различных видов перинатальной патологии – фетоплацентарной недостаточности, не расхождения гомологичных хромосом в процессе митоза, незаращения нервной трубки, синдрома Дауна. В большинстве случаев наличие этих пороков развития плода не совместимы с дальнейшим вынашиванием ребенка либо сопряжены с инвалидностью родившегося младенца.

Когда делают анализ


Исследование генных мутаций фолатного комплекса, обеспечивающего метаболизм фолиевой кислоты, широко используется в акушерской практике. Проведение генетического анализа полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR необходимо при:
  • планировании рождения ребенка;
  • длительном применении оральных контрацептивов перед наступившей беременностью;
  • отягощенном акушерском анамнезе – прерванные или замершие беременности, проведение женщине кусов химиотерапии;
  • наличии у будущей матери риска повышеннного процесса тромбо-образования и возникновения заболеваний сердца.

Методика проведения анализа


Генетический анализ
Для выявления мутантных вариантов генов фолатного комплекса используют цитогенетическую методику высокоэффективной жидкостной хроматографии, которая является наиболее перспективным аналитическим вариантом классической колоночной хроматографии с применением современного оборудования.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR оценивает специалист-генетик. В его заключении, имеющем достоверное и важное и прогностическое значение, указаны обнаруженные полиморфизмы генов, ассоциированные с детерминированным нарушением фолиевого обмена и высоким риском возникновения изолированных аномалий развития плода.

Срок проведения анализа: до 10 дней

Стоимость проведения анализа: 1875 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа