Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
ВНИМАНИЕ - АКЦИЯ!!! Только в Клинике при медицинской лаборатории «Оптимум» в Адлере можно пройти дыхательный тест на Хеликобактер пилори всего за 499 рублей!  

Анализ полиморфизмов (нейросенсорная тугоухость)

Главная / Анализы и цены

Анализ предрасположенности к нейросенсорной тугоухости


Генетический анализ крови проводится для выявления полиморфизмов в GJB2, которые провоцируют развитие нейросенсорной тугоухости.

 Сроки выполнения  9 дней
   
 Синонимы (rus)  Анализ генетической предрасположенности к нейросенсорной тугоухости
   
 Cинонимы (eng)  Analysis of genetic predisposition to sensorineural hearing loss
   
 Методы исследования  ПЦР
   
 Подготовка к анализу  Специальной подготовки к обследованию не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его забора  Кровь, забор производят из вены в лаборатории
    
Ген GJB2 расположен на 13-той хромосоме и содержит 2 кодирующих участка, один из которых является нетранслируемым. Он кодирует белковое соединение коннексин 26. Этот белок участвует в формировании ионных клеточных связей в тканях внутреннего уха. Наследование генных мутаций происходит по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее изученными являются полиморфизмы 35delG, 313-326del14, 235delC, 167delT, которые провоцируют развитие заболевания.

Нейросенсорной тугоухостью называется ослабление слуховой функции. Патология может протекать в легкой (восприятие разговорной речи с расстояния 5-6 м), средней (от 1 до 5 м) и тяжелой формах (до 1 м). Заболевание провоцируется дефектом волосковых клеток кортиева органа улитки внутреннего уха. Патология может развиться у новорожденных, которая проявляется отсутствием реакции на громкие звуки.

Когда делают анализ


Сдать кровь на генетический анализ
Исследование проводится в рамках дифференциальной диагностики с другими видами тугоухости, спровоцированными акустическими, механическими травмами, приемом лекарственных препаратов с ототоксическим действием, вирусными, бактериальными, воспалительными заболеваниями, возрастными изменениями.

Также генетический анализ рекомендуется пройти семейным парам при планировании беременности при наличии в анамнезе случаев нейросенсорной тугоухости. Обследование поможет определить вероятность развития заболевания у будущих поколений.

Методика проведения анализа


Выявление генных полиморфизмов проводится посредством полимеразной цепной реакции. Медработник венепункцией отбирает заданный объем крови и помещает ее в контейнер с антикоагулянтом ЭДТА.

Лаборант пипеткой переносит биоматериал в пробирки амплификатора. Здесь в автоматическом режиме обеспечивается периодический нагрев и охлаждение содержимого. Такая манипуляция позволяет активизировать процесс денатурации водородных связей и расхождение ДНК-нитей.

После этого биоматериал охлаждается и добавляются праймеры. Эти соединения прикрепляют к определенному участку генома, выделяя его. Также вносится энзим ДНК-полимераза, который стимулирует процесс репликации выделенного участка.

Расшифровка анализа


Результаты анализа выдаются в качественном формате, то есть полиморфизмы выявлены либо нет:
  • N/N считается нормальным результатом, мутации не выявлены;
  • N/M подтверждает обнаружение гетерозиготной мутации, что означает скрытое носительство генетического заболевания;
  • M/M наблюдается при гомозиготной мутации, что подтверждает развитие нейросенсорной тугоухости, связанной с полиморфизмами гена GJB2.

Срок проведения анализа: до 9 дней

Стоимость проведения анализа: 8575 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа