Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
ВНИМАНИЕ - АКЦИЯ!!! Только в Клинике при медицинской лаборатории «Оптимум» в Адлере можно пройти дыхательный тест на Хеликобактер пилори всего за 499 рублей!  

Анализ полиморфизмов (нарушения фолатного цикла)

Главная / Анализы и цены

Полиморфизмы генов (MTHFR A, MTHFR C, MTR, MTRR)


Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла проводится для выявления вероятности развития онкопатологий и заболеваний сердечно-сосудистой системы, развития внутриутробных пороков (фетоплацентарная недостаточность, незаращение нервной трубки и другие) в результате сбоев в обменных процессах фолиевой кислоты, гипергомоцистеинемии.

 Сроки выполнения  до 7  дней
   
 Синонимы (rus)
 Изучение полиморфизмов генов MTHFR A, MTHFR C, MTR, MTRR
   
 Cинонимы (eng)  The study of polymorphisms of genes MTHFR A, C MTHFR, MTR, MTRR
   
 Методы  Полимеразной цепной реакции
   
 Подготовка к исследованию  Генетический тест не требует особой подготовки
   
 Тип биоматериала и способы его взятия  
 Кровь, забор из вены

Анализ крови на полиморфизмы
Молекулярно-генетический анализ включает определение полиморфизмов следующих генов:
  • MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), два вида мутаций в гене MTHFR A и MTHFR C.
  • MTRR (редуктаза).
  • MTR (метионинсинтетаза).

Полиморфизмы, ассоциированные с нарушением фолатного цикла, представляют собой генные мутации, которые могут привести к развитию врожденных патологий. Исследование по выявлению таких генов проводится методом ПЦР. Согласно методике, в образце биоматериала многократно копируется заданный тип участка ДНК, после чего подсчитывается их количество. На основании полученных результатов анализа можно сделать вывод о предрасположенности обследуемого к развитию определенных заболеваний.

Когда делают анализ


Основными показаниями к проведению анализа крови на определение генных полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла являются:
  • выявление/подтверждение гипергомоцистеинемии;
  • оценка репродуктивного здоровья супругов;
  • пренатальный скрининг с предварительным определением вероятности наличия  у новорожденного врожденных пороков органов урогенитального тракта, сердца, нервной трубки;
  • определение вероятности формирования хромосомных аномалий у плода при условии нормального родительского кариотипа;
  • обследование больных с тромбозом, ишемической болезнью сердца;
  • в рамках обследования людей, у близких родственников коих подтверждены тромбоз, ИБС;
  • привычное невынашивание беременности в анамнезе;
  • осложненное течение предыдущей беременности;
  • в рамках планирования беременности;
  • назначение химиотерапевтического лечения;
  • при обследовании женщин перед назначением оральных контрацептивов;
  • при проведении заместительной терапии гормональными препаратами.

Методика проведения анализа


Анализ крови
Биоматериалом для проведения исследования является венозная кровь. Медработник проводит венепункцию и помещает кровь в пробирку с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА. Дальнейшее изучение образца проводится методом ПЦР в режиме реального времени.

Пробирку с биоматериалом помешают в амплификатор. Этот прибор обеспечивает периодический нагрев и охлаждение содержимого, благодаря чему активизируется процесс расхождения ДНК-цепей. После этого в раствор вносятся праймеры, которые прикрепляются к заданным генам. После выделения такие участки многократно копируются, что облегчает их выделение.

Расшифровка анализа


В норме генетические полиморфизмы, связанные с фолатным циклом, обнаруживаться не должны, то есть замены нуклеотидов на заданном участке ДНК нет. Возможны такие варианты объединения генных аллелей:
  • «нейтральный» указывает на нормальную активность энзима;
  • «гетерозигота по мутантному аллелю» подтверждает снижение активности соответствующего энзима;
  • «гомозигота по мутантному аллелю» наблюдается при значительном снижении активности энзима.

Снижение активности энзима влечет снижение скорости обменных процессов гомоцистеина, из-за чего его концентрация в крови возрастает, что является причиной развития соответствующих патологий.

Срок проведения анализа: до 7 дней

Стоимость проведения анализа: 2440 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа