Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
ВНИМАНИЕ - АКЦИЯ!!! Только в Клинике при медицинской лаборатории «Оптимум» в Адлере можно пройти дыхательный тест на Хеликобактер пилори всего за 499 рублей!  

Анализ полиморфизмов (нарушение обмена холестерина)

Главная / Анализы и цены

Предрасположенность к нарушению обмена холестерина


Генетическое исследование крови, которое позволяет обнаружить полиморфные варианты генов, ассоциированные с нарушением метаболизма холестерина, проводится к определению наследственной предрасположенности пациента к данным изменениям и проведению своевременных лечебно-диагностических мероприятий.

 Сроки выполнения анализа  10 дней
   
 Синонимы (rus)  Анализ наследственной предрасположенности к нарушению обмена холестерина
   
 Синонимы (eng)
 Analysis of predisposition to metabolic disorders cholesterol
   
 Методы исследования  ПЦР
   
 Подготовка  Специальной подготовки к анализу не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его забора   Кровь, взятие из вены в лаборатории
 
Холестерин является важнейшим ферментом, который присутствует в человеческом организме и обеспечивает его нормальное функционирование. Синтез этого липида происходит в печени, он принимает активное участие в образовании клеточных мембран и желчных кислот, синтезе гормональной формы витамина D и стероидных гормонов.

Нарушение холестеринового обмена сопровождается отложением липопротеидов на внутренних стенках сосудов и развитием атеросклероза, способствующего нарушению функциональной деятельности сердечной и сосудистой систем.

Практикующие специалисты считают, что расстройство метаболизма холестерина связано с наследственной дислипидемической патологией, диагностировать которую возможно с помощью генетического скрининга – анализа мутаций следующих генов:
Нарушение обмена холестерина
1. ApoE – посредника связывания со специфическим рецепторами хило-микронов и липопротеинов низкой плотности для осуществления их метаболического распада. К семейной гипер-липопротеинемии приводят следующие дефекты:
  • *Е2, *E3, *E4;
  • Cys112Arg;
  • T388C;
  • ApoE epsilon 4;
  • C526T;
  • SNP92-APOE;
  • Arg158Cys;
  • 2198C> T.
2. ApoC3 – кодирующего аполипо-протеин С-3, который активирует тканевые ферменты и моноциты, препятствует чрезмерному поглощению гепато-цитами хило-микронов. Нарушение функции данного белка вызвано полиморфизмами:
  • T-455C;
  • C-482T;
  • APOB rs754523;
  • APOC3 (С3238G; [3238C>G]).
3. PON1 – обеспечивающего активность параоксоназы-1. Этот энзим выполняет антиатеросклеротическую и анти-оксидативную функции – защищает липопротеины низкой плотности от свободного окисления. Его каталитическая активность снижается в результате дефектов:
  • Leu55Met; L55M;
  • Gln192Arg; Q192R.
4. LPL – кодирующего фермент липопротеин-липазу, способную расщеплять хило-микроны и липопротеины низкой плотности. Риск возникновения атеросклероза повышается при точечных мутациях:
  • Se474Ter;
  • 1421C> G;
  • Ans291Ser; N291S.

Когда делают анализ


Анализ полиморфизмов
Проведение генетического анализа необходимо при:
  • отягощенном семейном анамнезе;
  • повышение в крови уровня триглицеридов и холестерина;
  • ожирении;
  • сердечно-сосудистых заболеваниях.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа генетической предрасположенности к нарушению обмена холестерина выдаются в виде заключения специалиста-генетика, содержащего описание выявленных полиморфизмов и их фенотипические проявления.

Срок проведения анализа: до 10 дней

Стоимость проведения анализа: 35900 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа