Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Вход в систему
Логин:
Пароль:
Запомнить меня       Восстановить пароль

минимальное ВРЕМЯ
абсолютная ТОЧНОСТЬ
оптимальная ЦЕНА
максимальный КОМФОРТ
широкий СПЕКТР
Медицинская лаборатория
ОПТИМУМ представляет
ЗОЛОТОЙ СТАНДАРТ
лабораторных услуг
ВНИМАНИЕ - АКЦИЯ!!! Только в Клинике при медицинской лаборатории «Оптимум» в Адлере можно пройти дыхательный тест на Хеликобактер пилори всего за 499 рублей!  

Анализ полиморфизмов (инактивация X-хромосомы)

Главная / Анализы и цены

Анализ неравновесной инактивации X-хромосомы


Неравновесная (неслучайная) инактивация X-хромосомы выявляется по ходу генетического анализа крови, по результатам которого изучается состояние функционирующей хромосомы у женщин.

 Сроки выполнения  17 дней
   
 Синонимы (rus)
 Анализ инактивации X-хромосомы
   
 Cинонимы (eng)  Analysis of inactivation of the X chromosome
   
 Методы исследования  Цитогенетическое тестирование
   
 Подготовка к анализу  Специальной подготовки к обследованию не требуется
   
 Тип биоматериала и способы его забора  Венозная кровь, забор производят в лаборатории

Инактивация X-хромосомы – это биологический процесс, при котором уменьшается активность 1 из 2-х копий X-хромосомы, представленных в клеточном материале женщины. ДНК пассивной хромосомы «упаковывается» в гетерохроматин. Благодаря этому, удаляется избыток генома, что могло бы спровоцировать развитие генных мутаций и гибель женского организма в целом.

Однако в случае мутаций функционирующей X-хромосомы включает ген XIST, который запускает процесс неравновесной инактивации измененной хромосомы. В результате она теряет часть своих функций, включая способность кодирования информации репродуктивных функций организма женщины.

Когда делают анализ


Анализ неравновесной инактивации X-хромосомы
Генетический анализ неравновесной инактивации X-хромосомы назначается специалистом:
  • в рамках диагностики этиологии бесплодия у женщин любого возраста;
  • для определения природы нарушений менструально-овуляторного цикла;
  • при склерополикистозе яичников;
  • при преждевременном истощении яичников;
  • при нарушениях гормональной активности яичников, которые не поддаются коррекции лекарственными препаратами.

Методика проведения анализа


Анализ проводится цитогенетическим тестированием с помощью кариотипирования.  По ходу исследования специалист выявляет изменения в количестве хромосом и их структуре. Для этого из образца венозной крови отделяют исключительно лимфоциты, которые находятся в фазе митоза. В течение 72 часов изучается скорость размножения и роста кровяных клеток. Для этого во взвесь лимфоцитов вносится митоген, то есть реактив, активизирующий митоз.

Лаборант наблюдает хромосомы в фазе деления. Более наглядно приготовить препарат на предметном стекле, который можно изучить под микроскопом и более детально рассмотреть структуру хромосом. Также для визуализации результатов исследования образец окрашивают и после этого изучают под микроскопом.

Для исследования понадобится около 10-15 лимфоцитов. Этого количества достаточно для того, чтобы выявить мутации X-хромосомы и определить вероятность развития генетических заболеваний.

Расшифровка анализа


Результат анализа представляется в виде специальной записи, которая отражает структуру набора хромосом. После этого указывается наличие либо отсутствие инактивации  X-хромосомы. Выявление мутации подтверждает генетическую этиологию бесплодия и патологий яичников. В таком случае врач назначит соответствующую терапию.

Срок проведения анализа: до 17 дней

Стоимость проведения анализа: 10500 руб.


Добавить в калькулятор
Оформление заказа