Делеции AZF локуса

Определение делеций AZF-локуса, или Качественная оценка функции сперматогенеза мужского организма

При выявлении генетических причин бесплодия мужчины применяется тестирование биологического материала с помощью метода цепной полимеразной реакции с целью выявлений делеций в зоне локуса AZF. Анализ позволяет с высокой степенью точности подсчитать число CAG-повторов и патологии, которые оказывают негативное влияние на функцию сперматогенеза. Точное диагностирование заболевания также позволяет выбрать наиболее эффективную тактику (методику оплодотворения) лечения пациента.

Сроки выполнения	до 7  дней
Синонимы (rus)	Тест на генетическое бесплодие, выявление делеций AZF-локуса
Cинонимы (eng)	Diagnosis of Y-chromosomal microdelesion, AZF (PCR)
Методы	Полимеразная цепная реакция
Единицы измерения	Наличие/отсутствие делеций
Подготовка к исследованию	Подготовка к взятию биологического образца не требуется.
	Процедура забора осуществляется в условиях стационара при помощи стерильных медицинских инструментов.
Тип биоматериала и способы его взятия	Кровь с обязательным добавлением консерванта ЭДТА (антикоагулянт)

Суть исследования локуса AZF

Эффективным способом оценить фертильность (способность мужчины дать потомство) является спермограмма. Однако данное обследование биологического материала не дает возможности специалистам установить причину ее возникновения. С целью определить фактор, приведший к нарушению способности давать потомство, специалисты используют метод цепной полимеразной реакции — комплекс мероприятий-тестов, направленных на изучение и оценку функции сперматогенеза у мужчин. За его качество отвечает зона AZF-локуса. Ее подвергают детальному исследованию на предмет мутаций, отклонений, патологий.

В 35-55% случаев фактором фертильности у мужчин являются генетические делеции (микроделеции, мутации). Область локуса AZF расположена на Y-хромосоме в зоне длинного плеча в сегменте q11.22-23. Именно здесь сосредоточено огромное число маркеров, которые являются ответственными за синтез, развитие и функциональность сперматозоидов. Их мутации способны приводить к внушительному числу нарушений сперматогенеза — от незначительного уменьшение числа сперматозоидов до синдрома «Клетки Сертоли» (полное отсутствие в семенных каналах половых клеток).

Исследуемый локус условно разделили на 3 субрегиона — a, b, c. В каждом субрегионе сосредоточены гены, которые вовлекаются (каждый в свою очередь) в процесс контроля сперматогенеза. Мутации могут быть обнаружены как в одной из зон, так и в нескольких. Их присутствие, набор и локализация становятся определяющими в установлении фактора фертильности у мужчины.

Зачем и кому назначается анализ определение делеций AZF локуса?

Тестирования зоны позволяет:

• Поставить корректный с точки зрения этиологии диагноз. Без исследования специалист может лишь констатировать факт болезни по имеющимся симптомам.
• Исключить неэффективные методы лечения. Поскольку большинство из них весьма дорогостоящие, то рациональнее первоначально установить причины болезни и выявить факторы, приведшие к ней.
• Оценить шансы пары дать потомство.
• Поспособствовать появлению на свет здорового потомства. После проведения исследования шанс родить здорового ребенка более высок даже при существующих у отца генетических аномалиях. У специалистов есть возможность подобрать корректный метод вспомогательной репродуктивной технологии.
• Провести без осложнений операции на органах мужской репродуктивной системы.
• Подобрать эффективный терапевтический подход к забору сперматозоидов при проведении ЭКО.

Анализ позволяет просчитать риски возникновения фертильности у будущего поколения мужчин, чьи предки страдали бесплодием.

Расшифровка результатов

Если делеции обнаружены в субрегионе AZF:

• a — мутации типа sY84 и 86 обуславливают негативный прогноз на взятие сперматозоидов посредством биопсии;
• b — мутации sY127 и 134 говорят о негативном прогнозе на забор сперматозоидов посредством биопсии;
• c — мутации sY254 и 255 указывают на высокую вероятность забора сперматозоидов, которые позволят осуществить искусственное оплодотворение.

Данное исследование проводится в комплексе с целым рядом диагностических процедур, позволяющий поставить точный диагноз и выбрать методику лечения (помощи бесплодной паре).